Космодамианская набережная 38с3, м. Павелецкая (кольцевая)
Научный центр персонализированной медицины
Диагноз аутизма

Все основные элементы первого каннеровского описания аутизма и сегодня считаются определяющими характеристиками данного расстройства. Аутизм вместе с двумя другими, менее известными нарушениями образует особое психическое заболевание.Таким образом, аутизм рассматривается отдельно от детской шизофрении и других серьезных детских заболеваний, включая врожденную глухоту, умственную отсталость, нарушения речевого развития. Аутизм – наиболее тяжелое и рано проявляющееся детское психическое расстройство, которое может быть первым признаком развивающейся шизофрении. Однако у большинства детей с аутизмом в дальнейшем сохраняются только характерные для него симптомы, а признаков детской шизофрении – бреда, галлюцинаций, бессвязности речи – не возникает. Способность к игре и фантазированию развивается плохо. Игрушки используются для неуместных стереотипных манипуляций, не соответствующих целям, для которых они предназначены. Игровая фантазия, если она пробуждается, носит бесплодный и обедненный характер. Для матерей аутичных младенцев характерно более тяжелое протекание беременности и родов, однако при рождении почти все эти дети признаются нормальными. Правда, по наблюдениям некоторых исследователей, уже при рождении или вскоре после него можно обнаружить «мягкие неврологические симптомы» типа непостоянных и вариабельных слабовыраженных неврологических аномалий, позволяющих подозревать нарушение функции головного мозга, но выявить отчетливые изменения в центральной нервной системе до сих пор не удавалось. Хотя диагностическим признаком заболевания служит его начало в возрасте до 2,5 лет, в большинстве случаев нарушения проявляются уже в 3–6 месяцев. Позже, по данным тестирования, половина таких детей попадает в категорию умственно отсталых средней или тяжелой степени. Только 25% достигают показателей нижней границы интеллектуальной нормы, хотя некоторые из аутичных детей обладают очень высоким интеллектуальным потенциалом, а иногда и одаренностью в какой-то области. Для постановки диагноза необходимо наличие, как минимум, шести признаков из разделов 1, 2 и 3, из которых, как минимум, два должны относиться к разделу 1, и, как минимум, по одному - к разделам 2 и 3.

1 раздел. Социальная сфера

Качественные нарушения в сфере социальных взаимодействий, характеризуются, по крайней мере, двумя из следующих проявлений:

а) Ярко выраженные проблемы при использовании различных форм невербального поведения, таких как: зрительный контакт, мимика, позы и жесты, служащие для регулирования социальных взаимодействий

б) Неспособность устанавливать отношения со сверстниками, соответствующие текущей стадии развития

в) Отсутствие спонтанного желания поделиться своей радостью, интересами или достижениями с другими людьми (ребенок не показывает пальцем на объекты своего интереса, не приносит и не протягивает их)

г) Отсутствие социальной и эмоциональной взаимности

2 раздел. Коммуникативная сфера

Качественные нарушения в коммуникативной сфере, характеризуются, по крайней мере, одним из следующих проявлений:

a) Задержка или полное отсутствие разговорной речи (не сопровождающаяся попытками компенсировать ее отсутствие с помощью альтернативных модусов коммуникации, таких как мимика и жесты)

б) У лиц с нормальным развитием речи ярко выраженные проблемы, связанные со способностью начинать или поддерживать разговор с другими людьми

в) Стереотипный или повторяющийся характер использования речи или речевая идиосинкразия

г) Отсутствие игр, отличающихся разнообразием форм, проявлением спонтанности и участием воображения, а также отсутствие игр, имитирующих социальные аспекты действительности и соответствующих текущей стадии развития

3 раздел. Стереотипное поведение

Крайне ограниченные, повторяющиеся и стереотипные паттерны поведения, интересы и виды занятий, характеризуются, по крайней мере, одним из следующих проявлений:

а) Постоянное предпочтение и полная поглощенность одним или несколькими стереотипными и ограниченными интересами, патологическими по интенсивности и сосредоточенности

б) Неизменное следование специфическим и нефункциональным ритуалам, либо выполнение однообразных рутинных действий

в) Стереотипные и повторяющиеся моторные маннеризмы (в частности, вращение или хлопки руками или пальцами либо сложные телодвижения)

г) Постоянный интерес к определенным деталям или предметам.

Нарушения социальных взаимодействий отличают расстройства аутистического спектра от остальных расстройств развития. Человек с аутизмом неспособен к полноценному социальному общению и зачастую не может, подобно обычным людям, интуитивно почувствовать состояние другого человека. Тэмпл Грандин, известная женщина-аутист, описала неспособность вникнуть в социальные взаимодействия нейротипиков, или людей с нормальным нейроразвитием, как ощущения «антрополога на Марсе». Социальные нарушения становятся заметными в раннем детстве. Младенцы с аутизмом уделяют меньше внимания социальным стимулам, реже улыбаются и смотрят на других людей, реже откликаются на собственное имя. В период обучения ходьбе, ребенок еще заметнее отклоняется от социальных норм: он редко смотрит в глаза, не предвосхищает изменением позы попытку взять его на руки, а свои желания чаще выражает, манипулируя рукой другого человека. В возрасте от трёх до пяти лет такие дети режедемонстрируют способность к пониманию социальной обстановки, не склонны спонтанно приближаться к другим людям, реагировать на проявление ими эмоций или имитировать чужое поведение, участвовать в невербальном общении, действовать по очереди с другими людьми. В то же время они привязываются к тем, кто непосредственно о них заботится. Уверенность в привязанности у них умеренно снижена, хотя при более высоком интеллектуальном развитии или менее выраженном аутистическом расстройстве этот показатель нормализуется. Более взрослые дети с расстройствами аутистического спектра хуже справляются с задачами на распознавание лиц и эмоций.

Вопреки распространённому убеждению, дети-аутисты отнюдь не предпочитают одиночество — им сложно завязывать и поддерживать дружеские отношения. Согласно исследованиям, чувство одиночества у них связано скорее с низким качеством имеющихся отношений, нежели с небольшим числом друзей. Несмотря на множество разрозненных сообщений об актах насилия и проявлении агрессивности со стороны лиц с расстройствами аутистического спектра, систематических исследований на эту тему немного. В согласии с имеющимися ограниченными данными, аутизм у детей ассоциирован с агрессией, уничтожением имущества и приступами гнева. По данным опроса родителей, проведённого в 2007 году, серьёзные приступы гнева отмечались у двух третей из 67 детей с расстройствами аутистического спектра, а каждый третий проявлял агрессию. По данным того же исследования, приступы гнева чаще возникали у детей, имевших проблемы с освоением языка. В шведском исследовании 2008 года показано, что в когорте лиц старше 15 лет, вышедших из клиники с диагнозом расстройства аутистического спектра, совершение насильственных преступлений ассоциировано с сопутствующими психопатологическими состояниями, такими как психоз.

Аутизм является спектральным расстройством. Это означает, что паттерны симптомов заболевания, уровень способностей страдающих им лиц, а также другие характеристики встречаются при аутизме в самых различных комбинациях, а болезнь может иметь различные степени тяжести. На одном конце спектра мы находим немого ребенка, скорчившегося в углу комнаты и часами вертящего в руках канцелярскую скрепку, а на другом - университетского ученого, имеющего также опыт корпоративной работы на тех должностях, которые не предполагают общения с клиентами. Дети, страдающие аутизмом, не только значительно отличаются по уровню развития когнитивных, речевых и социальных навыков, но могут также иметь разнообразные отклонения, не относящиеся к аутизму, - чаще всего это умственная отсталость и эпилепсия. Таким образом, дети с диагнозом "аутизм" могут очень сильно отличаться друг от друга. В случае с расстройствами аутистического спектра, примерно половина родителей замечают необычное поведение ребенка по достижении 18 месяцев, а к 24 месяцам на отклонения обращают внимание уже 80 % родителей.

Поскольку задержка лечения может повлиять на долгосрочный результат, ребенка следует незамедлительно показать специалисту при наличии любого из следующих признаков:

К 12 месяцам жизни ребенок еще не лепечет

К 12 месяцам не жестикулирует (не указывает рукой на предметы, не машет рукой на прощанье и т. п.)

К 16 месяцам не выговаривает слов

К 24 месяцам не произносит спонтанно фразы из двух слов (за исключением эхолалии)

Если в любом возрасте происходит потеря какой-либо части языковых или социальных навыков.